Okres ciąży to czas, w którym rodzice marzą o tym, aby dziecko było zdrowe. Dzisiejsza medycyna jest na tyle rozwinięta, że można sprawdzić, czy dziecko posiada wady rozwojowe, czy choroby genetyczne. Jak wyglądają badania prenatalne? Na czym polega badanie prenatalne w ciąży? Kiedy wykonuje się pierwsze badania prenatalne? Jak się przygotować do USG genetycznego? Czy badanie genetyczne w ciąży jest bezpieczne dla dziecka?
Co to są badania prenatalne?
Ciąża to bardzo ważny moment w życiu kobiety. Oprócz radości z oczekiwania na nowego członka rodziny, często pojawia się lęk i obawy, związane ze zdrowiem maluszka, a także tym, czy rodzice poradzą sobie w nowej roli. Ciągłe monitorowanie ciąży, wykonywanie badań to podstawa do tego, aby ciąża przebiegała prawidłowo. Jest to konieczne do podjęcia odpowiednich kroków w razie jakichś komplikacji. Dzięki stałej kontroli można ocenić stan zdrowia dziecka, budowę narządów, zaburzeń.
Badania genetyczne w ciąży są polecane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników. Dzięki nim można dowiedzieć się, czy dzieci posiada wady rozwojowe i genetyczne. Dają one także możliwość podjęcia leczenia już w łonie matki lub bezpośrednio po narodzinach. Wczesne wykrycie jakichkolwiek wad oszczędza rodzicom szoku po narodzinach dziecka. Są oni w stanie lepiej przygotować się do nowej sytuacji i oswoić się z tym faktem.
Jak wyglądają badania prenatalne? Na czym polega badanie prenatalne w ciąży. Dostępne są różne rodzaje badań. Różnica polega na metodzie wykonania, ryzyku powikłań oraz zakresem wykrywalności wszelkich nieprawidłowości. Istnieją badania prenatalne nieinwazyjne oraz inwazyjne. Do pierwszych z nich zalicza się m.in. USG prenatalne, test PAPP-A i test NIFTY, a do drugich amniopunkcja, czy biopsja kosmówki, kordocenteza.
Pierwsze, jak sama nazwa wskazuję są nieinwazyjne, czyli nie szkodzą ani matce ani dziecku. Drugie niosą ze sobą pewne ryzyko, dlatego są wykorzystywane tylko w szczególnych sytuacjach, kiedy istnieje wysokie prawdopodobieństwo, że dziecko posiada wady wrodzone. Dzięki nim możliwa jest dokładna i wnikliwa diagnoza, jednak wiąże się z nimi ryzyko poronienia lub powikłań po pobraniu próbki bezpośrednio od dziecka lub wód płodowych. Dzięki badaniom można potwierdzić lub wykluczyć posiadanie przez dziecko takich chorób jak mukowicy, wady serca i układu moczowego, przepuklinę oponową i pępowinową, hemofilię, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Patau, zespół Turnera, dystorsje mięśniową Duchenne’a, pląsawicę Huntingtona, anemię.
Kiedy należy przeprowadzić badania prenatalne?
Wielu rodziców zastanawia się, kiedy przeprowadzić pierwsze badanie prenatalne. Warto podkreślić że można je wykonywać podczas każdej ciąży. Lekarze szczególnie namawiają do ich przeprowadzenia kiedy kobieta jest po 35 roku życia, ojciec jest po 55 roku życia, W poprzedniej ciąży pojawiały się powikłania, dziecko posiada wadę rozwojową, ma chorobę genetyczną lub metaboliczną, w przypadku kiedy matka lub ojciec posiada mutacje genetyczne, kiedy podczas badań ultrasonografem lub Innych badań pojawiły się jakiekolwiek nieprawidłowości, podczas procedury in vitro. Kiedy pierwsze badanie prenatalne? Zaleca się aby wykonać je pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży. Najlepiej jest aby pierwsze badanie prenatalne odbyło się najpóźniej około 12. tygodnia ciąży. Kolejne około 20. tygodnia ciąży, natomiast ostatnie, w przypadku prawidłowego przebiegu, ciąży zaleca się wykonać w okolicach 30 tygodnia ciąży. Jeśli przebieg ciąży budzi wątpliwości częstość badań prenatalnych stosunkowo się zwiększa.
Jak wygląda przygotowanie się do badań prenatalnych?
Jak przygotować się do USG genetycznego? USG genetyczne to podstawowe badanie prenatalne, które może trwać nawet do godziny czasu. Wykonuje się je pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. do badania służy głowica, którą lekarz przesuwa po posmarowanym specjalnym żelem w brzuchu. Jeśli u matki zauważalna jest otyłość lub nadwaga to konieczne jest badanie USG dopochwowego. Podczas takiego badania można ocenić przezierność karkowa u dziecka oraz prawidłowość budowy kości nosowej. Lekarz ocenia także poszczególne części ciała dziecka, a także jego narządy. jeśli pojawiają się jakieś wątpliwości podczas badania Może to oznaczać wystąpienie takich wad jak zespół Downa, zespół Pataua, zespół Edwardsa bądź rozszczep podniebienia, wady wrodzone serca, wady zgryzu, wodogłowie oraz inne wady, które można potwierdzić jedynie poddając się dalszej diagnostyce medycznej. Do USG genetycznego nie należy się specjalnie przygotowywać.
