Statystyki pokazują, że jedno na około tysiąc dzieci rodzi się z zespołem Downa. Czy są jakieś objawy w ciąży, które mogłyby wskazywać na to, że dziecko ma zespół Downa? Jak zachowuje się płód z zespołem Downa? Jak zachować się, kiedy istnieje podejrzenie zespołu Downa u płodu? Czy duża główka u płodu zawsze oznacza zespół Downa? Czy to możliwe, że USG połówkowe, było prawidłowe, a dziecko urodziło się z zespołem Downa? Zapytań w tym temacie jest naprawdę wiele. Dla rodziców nie jest to łatwy temat. Nowy członek w rodzinie to inny wymiar rzeczywistości, a dziecko z zespołem Downa to kolejne nowe wyzwanie, z którym będzie trzeba się zmierzyć.
Badania, które mogą potwierdzić zespół Downa
Kobiety w ciąży powinny regularnie poddawać się badaniom USG. Pierwsze badanie powinno odbyć się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. W tym czasie lekarz jest już w stanie określić przezierność karkową. W przypadku podejrzenia zespołu Downa u płodu kobietę kieruje się na dalszą diagnostykę, dzięki której możliwe będzie potwierdzenie lub zaprzeczenie wstępnej diagnozy. Takie badania przeprowadza się także rutynowo u kobiet w ciąży powyżej 35. roku życia, ponieważ w tym wieku istnieje większe ryzyko zespołu Downa u kobiet. Rzadko kiedy, zdarza się, że USG połówkowe jest prawidłowe, a pomimo tego dziecko rodzi się z Zespołem Downa. Są to bardzo rzadkie przypadki. Jeśli istnieje podejrzenie zespołu Downa u płodu wykonuje się dodatkowo test PAPP-A, czyli badanie prenatalne, które wykrywa takie choroby, jak zespół Downa, Edwardsa i Patau. Jest to bardzo dokładnie badanie. Jego skuteczność wynosi 90%, co w przełożeniu na ilość płodów, wykrywa te choroby u 9 z 10. Takie badanie przeprowadza się między 11. a 13. tygodniem ciąży.
Nie wymaga ono specjalnego przygotowania. Polega na tym, że z pobiera się próbkę krwi. Laborant oznacza białko ciążowe oraz wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej. Jeśli wynik wykazuje odstępstwa od normy to zleca się wykonanie dalszej polegającej na pobraniu płynu owodniowego lub łożyska. Taki zabieg przeprowadza się na zasadzie amniopunkcji, biopsji kosmówkowej, badania krwi pępowinowej. Są to badania inwazyjne, które niosą za sobą pewne ryzyko powikłań, jak uszkodzenie łożyska, pępowiny, płodu, bądź infekcji wewnątrzmacicznej. Ta metoda jest jednak bardzo często stosowana i pomimo tego, że jest inwazyjna to i tak wiele ciężarnych się na nią decyduje, ponieważ bardzo rzadko dochodzi do uszkodzeń, o których była mowa. Nieinwazyjną metodą jest test NIFTY, który również wykrywa zespół Downa, Edwardsa, Pataua. Ten test jednak przeprowadza się między 12. a 24 tygodniem ciąży. W badaniu używa się technik selekcjonowania wraz z analizami bioinformatycznymi. Analizie podlega DNA dziecka. W przypadku badania PAPPA analizuje się krew matki. Wynik z badania NIFTY otrzymuje się dopiero po 3. tygodniach. Jak zachowuje się płód z zespołem Downa? Po czym lekarza rozpoznaje zespół Downa? Czy duża główka płodu to oznaka zespołu Downa?
Objawy zespołu Downa u płodu
Jakie są objawy zespołu Downa w ciąży? Podejrzenie zespołu Downa u płodu objawia się, nie tak, jak się wydaje niektórym, dużą główką, wręcz odwrotnie – małą główką, małym płaskim nosem, skośnymi oczkami, przylegającymi do głowy uszkami. Z każdym kolejnym USG objawy zespołu Downa u płodu są coraz bardziej widoczne. Jak zachowuje się płód z zespołem Downa? Nie ma takich cech, które mogłyby po zachowaniu płodu określić, czy posiada on tę genetyczną chorobę. Znaczną różnice w wyglądzie widać po urodzeniu dziecka. Ma ono małpią bruzdę na rękach i bruzdę sandałową na stopach. Jego skóra jest sucha i szorstka. Noworodek ma wiotkie mięśnie i nadmiernie się rusza. Wraz z wiekiem dziecka, charakterystyczne cechy się pogłębiają. Dziecko rośnie wolniej niż rówieśnicy, ma krępą budowę ciała. Rozwój fizyczny i psychiczny jest opóźniony. Dzieci z zespołem Downa zaczynają później mówić i chodzić. Między sobą mogą różnić się stopniem upośledzenia. U niektórych dzieci to odstępstwo od normy może być niewielkie, u innych zaś, znaczne.
