Fenyloketonuria – przyczyny powstawania, objawy, leczenie

dziecko z fenyloketonuria

Fenyloketonuria lub w skrócie PKU jest powszechną chorobą metaboliczną, która może być wykryta przez badania przesiewowe noworodków. Nieleczona choroba może prowadzić do upośledzenia umysłowego i drgawek. Na szczęście, wczesna diagnoza i leczenie pozwalają uniknąć tych konsekwencji choroby. W tym artykule dowiesz się wszystkiego o PKU — co to jest, jakie są objawy i jak ją leczyć.

Negatywne konsekwencje dla zdrowia

Dzieci z fenyloketonurią nie wykazują objawów bezpośrednio po urodzeniu. We wczesnym stadium rozwijają się prawidłowo jak ich rówieśnicy. Objawy fenyloketonurii pojawiają się po raz pierwszy około 3 miesiąca życia. Nieleczona choroba prowadzi do następujących patologii:

  • zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka,
  • drgawki,
  • nadpobudliwość,
  • wysypki skórne,
  • obniżenie napięcia mięśniowego,
  • małogłowie,
  • jasna karnacja – odróżniająca dziecko od zdrowego rodzeństwa,
  • jasne włosy,
  • „mysi” zapach moczu,
  • wymioty
  • dorośli z nieleczoną fenyloketonurią mogą osiągnąć IQ nie większe niż 50. Oznacza to, że są oni co najmniej umiarkowanie niepełnosprawni intelektualnie.

Co warto wiedzieć o badaniach przesiewowych?

Fenyloketonuria jest jedną z chorób, w których kierunku wykonuje się w Polsce badania przesiewowe noworodków. W trzeciej dobie życia z pięty dziecka pobierana jest kropla krwi na specjalny papier. Wysuszoną bibułę wysyła się do laboratorium i ocenia się stężenie fenyloalaniny. Jeśli jest ono nieprawidłowe, wydawane jest skierowanie na dalsze badania w ramach diagnostyki specjalistycznej.

Jak leczyć fenyloketonurię?

Przebieg leczenia chorób metabolicznych, takich jak fenyloketonuria, jest ściśle związany z ograniczeniami dietetycznymi. Pacjenci muszą ograniczyć spożycie białka i przestrzegać specjalnej diety, która zawiera specjalnie przygotowane potrawy o obniżonej zawartości białka, a także inne modyfikacje. Niezbędne dla funkcjonowania organizmu aminokwasy zastępuje się specjalnymi mieszankami białkowymi. Leczenie najlepiej zacząć natychmiast — najlepiej w 7-10 dobie życia, a najpóźniej do 3 miesiąca życia, czyli jeszcze w okresie bezobjawowym.

Szybkie wprowadzenie diety eliminacyjnej pozwala ograniczyć ryzyko uszkodzeń, których przyczyną jest duża ilość fenyloalaniny, skumulowana w organizmie. Dzięki temu można uniknąć niepełnosprawności intelektualnej, której przyczyną jest uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Dieta — kluczowy element leczenia

Ścisła dieta musi być zalecona przez lekarza specjalizującego się w leczeniu fenyloketonurii, który oceni, jaka ilość fenyloalaniny może być bezpiecznie dostarczana do organizmu pacjenta. Aby było to możliwe, konieczne jest regularne i częste badanie poziomu aminokwasu we krwi. Zazwyczaj u dziecka poniżej 3 roku życia, testy przeprowadza się co tydzień, później co dwa, a po skończeniu 7 lat, co miesiąc.

W jedzeniu, które trafia do osoby z fenyloketonurią, mogą występować tylko nieznaczne ilości fenyloalaniny. Zalicza się ona do grupy aminokwasów, jest niezbędna dla prawidłowego rozwoju, ale niestety organizm nie jest w stanie jej przekształcić. Z diety należy wyeliminować jaja, ser, ryby, mleko i jego przetwory, produkty mięsne, chleb i wiele produktów mącznych.

Fenyloketonuria w ryzach

Testy przesiewowe pozwalają na szybką reakcję, na nieprawidłowy poziom fenyloalaniny we krwi. Pacjenci muszą stosować dietę przez całe życie, co w ostatnim czasie jest ułatwione dzięki zwiększonej dostępności produktów dostosowanych do ich potrzeb w handlu specjalistycznym, także w naszym kraju. Monitorowanie leczenia fenyloketonurii obejmuje badania przesiewowe na obecność tego specyficznego aminokwasu u noworodków, przy jednoczesnym upewnieniu się, że inne elementy są zachowane, takie jak prawidłowe odżywianie.

Więcej o Fenyloketonurii dowiesz sie na stronie https://vitapku.pl

ZOSTAW ODPOWIEDŹ

Please enter your comment!
Please enter your name here